全球报道不足500例 四川省医院多学科联合救治2岁罕见病宝宝

来源:看度新闻 2021年12月14日 19:23

12月14日,年仅2两岁多的罕见病丹尼斯-德拉什综合征患者即将在四川省人民医院出院。这个坚强的孩子在两年不到的时间里已经经历了3次大手术,跨过数次生死考验,最终在专业医护团队与病人家属的共同努力下,度过了最艰难的危险期。

据了解,罕见病丹尼斯-德拉什综合征患者是一种因为WT1基因发生突变而出现的罕见疾病,全球范围内都较为罕见,报道病例数不足500例。该疾病导致泌尿生殖系统严重异常,致使患儿出现外阴性别模糊、激素抵抗性肾病综合征、肾脏肿瘤等问题,用通俗的话讲,就是患者性别特征介于男性与女性之间,一些国家称之为第三性人。患儿往往不能活到成年就夭折,而整个童年又会因为外阴性别模糊遭受各种歧视,治疗难度很大,并且面临性别选择的难题。

四川省小儿外科副主任医师毛宇告诉看度记者,这名罕见病患者在一年多前来到省医院寻求治疗,其表现为外生殖器外形异常。经医院筛查,一个月后确定为罕见病丹尼斯-德拉什综合征患者。由于患者年龄较小,在家属的坚持和省医院医护团队的不断努力下,患者前后进行了左侧肾脏切除,肾移植等一系列大型手术,并最终取得了圆满成功。

看度记者:佘云耀

编辑:陈静

版面编辑:叶升芃

责任编辑:张琴

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