每年9月12日是“中国预防出生缺陷日”。孕育一个健康的宝宝是每个父母最简单的愿望。然而，由于种种原因，一些宝宝还在妈妈腹中便身有缺陷，成为“折翼天使”。据了解，我国是世界上出生缺陷高发国家之一，每年出生的缺陷儿约有百万例，约占出生人口总数的5.6%，占全世界的20%左右。随着我国“全面两孩”时代的到来，测算每年新增出生缺陷儿童100万例。特别是目标人群中40岁以上女性占50%以上，随着孕妇年纪增大，染色体异常发生风险迅速提高，出生缺陷儿童将大大增加。出生缺陷已极大地影响了我国人口素质的提高和经济社会的发展，已经成为一个严重的公共卫生问题和社会问题。

三级预防

有效控制出生缺陷率

什么是出生缺陷？如何预防和减少出生缺陷？昨日，记者采访了成都市妇女儿童中心医院、成都市产前诊断分中心吕康模主任。他说，出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，通常包括先天畸形、如先天性心脏病、唇腭裂、多指（趾）、神经管畸形、唐氏综合征、地中海贫血、脑积水等；染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。

吕主任说，导致出生缺陷的因素很复杂，其中遗传因素占30%—40%；环境因素占10%—20%，包括放射线、病毒感染、药物或化学因素以及其他尚不明确的原因。他谈到，在出生缺陷的原因中，遗传因素是最重要的因素，因此，减少出生缺陷，关键在于预防。

对于出生缺陷的干预，我国建立了婚检与孕前检查、产前筛查及产前诊断、新生儿疾病筛查在内的“三道防线”预防出生缺陷：一级预防——孕前咨询和检查，减少出生缺陷的发生；二级预防——产前一系列的筛查；三级预防——新生儿疾病筛查。通过三级防线来达到降低出生缺陷率的目的。”

科学产前筛查

提高出生缺陷检出率

成都市在提高出生人口素质方面也开展了一系列工作，在市委、市政府的关心支持下，市卫生计生等部门实施了一系列预防出生缺陷的重大公共服务项目，包括婚前医学检查项目、国家免费孕前优生健康检查项目、增补叶酸预防神经管缺陷项目、孕期进行产前筛查和产前诊断、新生儿疾病免费筛查项目、新生儿听力免费筛查及耳聋基因免费检测项目、0—6岁儿童残疾筛查项目、先天性心脏病患儿的救助和地中海贫血防控试点项目，数千万家庭从中受益。为降低我市出生人口缺陷率，提高出生人口素质起到了积极作用。越来越多的人开始重视产前诊断和出生缺陷筛查，目前我市婚前医学检查、产前筛查及产前诊断率由2008年的13.29%增长到2015年的62.92%。新生儿疾病筛查率由2005年的79.93%增长到2015年的99.10%。

吕康模说，每一个出生缺陷患儿的背后都是一个不幸的家庭，同时还会为社会和家庭带来沉重的负担。2015年，成都市妇女儿童中心医院、成都市产前诊断分中心共筛查了43579例孕产妇，其中有出生缺陷风险的阳性高危产妇有2415人，约占比率5.54%；2016年上半年，筛查21304人，阳性高危有1179人，约占比率5.53%。

吕康模提醒：为孕育一个健康的宝宝，准妈妈们一定要重视和进行科学的产前筛查，产前筛查可以分为孕早期筛查（怀孕的第9周—第13周+6天）和孕中期筛查（怀孕的第15周—第20周+6天）。（记者余星雨）